בדיקות הריון פולשניות
תוכן עניינים
מהן בדיקות הריון פולשניות?
בדיקות פולשניות הן פרוצדורות המאפשרות אבחון גנטי ודאי של העובר, בניגוד לבדיקות סקר שמעריכות רק את רמת הסיכון. הבדיקות מבוצעות באמצעות דגימה של רקמת העובר או מי השפיר, ומאפשרות ניתוח מעמיק של המפה הגנטית.
למרות סיכון קטן להפלה (כ-0.5-1%), הן נחשבות לסטנדרט הזהב באבחון טרום לידתי כשקיים חשד לבעיה גנטית.
פרופ' הוכנר מבצעת בדיקות אלו בניסיון רב, עם הכוונה אולטרסאונדית והקפדה על סטריליות. כל בדיקה מלווה בהסבר מפורט, תמיכה רגשית וייעוץ לגבי ההמשך. פרופ' הוכנר שותפה למחקר בינלאומי פורץ דרך של חברת Identify, לפיתוח חלופה לא פולשנית לבדיקות אלו – ללא סיכון להריון. התוצאות צפויות להתפרסם בשנה הקרובה.
השאירו פרטים ונחזור בהקדם
מתי מומלץ לבצע בדיקות פולשניות?
מעקב רפואי קפדני ורציף מאפשר לנו לזהות בזמן אמת שינויים קליניים המצריכים התערבות, ולהעניק טיפול מיידי במצבים כגון:
גיל אימהי מתקדם
נשים מעל גיל 32 זכאיות למימון בדיקה פולשנית מטעם משרד הבריאות, בשל עלייה בסיכון לתסמונות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון. ההמלצה מבוססת על גיל האם, תוצאות בדיקות הסקר והיסטוריה משפחתית.
תוצאות סקר חריגות
כאשר בדיקות סקר לא פולשניות (כגון שקיפות עורפית, סקר ביוכימי או NIPT) מצביעות על סיכון מוגבר לבעיה כרומוזומלית, מומלץ לבצע בדיקה פולשנית לשם אישור או שלילת הממצא — מאחר שהיא מספקת תשובה ודאית.
היסטוריה משפחתית גנטית
במקרים של מחלות גנטיות במשפחה או הריונות קודמים עם ממצאים חריגים, הבדיקה מאפשרת אבחון ממוקד של הגן או המוטציה הרלוונטית, ומסייעת בקבלת החלטות מושכלת והיערכות מתאימה.
ממצאים חריגים באולטרסאונד
כאשר באולטרסאונד מתגלים סימנים למומים, הפרעות גדילה או “סימנים רכים” לתסמונות גנטיות, בדיקה פולשנית מאפשרת בירור מדויק של הסיבה והערכת חומרת המצב, לצורך תכנון טיפול ולידה מיטביים.
בדיקות פולשניות בבית החולים
דיקור מי שפיר
(CVS) דגימת סיסי שלייה
תהליך ביצוע הבדיקות
כל בדיקה מבוצעת בקפידה ובהכוונת אולטרסאונד מדויקת
01
ייעוץ והכנה לבדיקה
02
ביצוע הבדיקה בהכוונת אולטרסאונד
הבדיקה מתבצעת בשכיבה על מיטת הבדיקה. תחילה מבוצע אולטרסאונד לאיתור מיקום העובר, השלייה וכיס מי השפיר. לאחר חיטוי הבטן, מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן אל השלייה (ב-CVS) או לכיס מי השפיר (בניקור). כל התהליך מבוצע בהכוונה על קולית רציפה להבטחת דיוק ובטיחות מקסימליים. הפרוצדורה נמשכת כ-10-15 דקות.
03
מעקב ותוצאות
לאחר הבדיקה מומלץ מנוחה למשך 24-48 שעות. הדגימה נשלחת למעבדה גנטית לניתוח, והתוצאות מתקבלות בדרך כלל תוך 7-10 ימים. פרופ' הוכנר קובעת פגישת מעקב להסבר מפורט של התוצאות, ומלווה את המטופלת בהמשך ההריון. במקרה של ממצאים חריגים, ניתן ייעוץ גנטי מקיף והדרכה לגבי האפשרויות הטיפוליות.
זקוקה להתייעצות?
שאלות נפוצות
האם בדיקות פולשניות כואבות?
רוב הנשים מדווחות על תחושת אי נוחות קלה דומה לדקירת מחט של בדיקת דם, ולא על כאב משמעותי. תחושת הלחץ במהלך החדירה עשויה להיות לא נעימה אך היא חולפת במהירות. אין צורך בהרדמה, ורוב הנשים חוזרות לשגרה תוך יום אחד. פרופ' הוכנר מבצעת את הבדיקה בעדינות ובמקצועיות, תוך תמיכה והרגעה לאורך כל התהליך. חשוב לנשום בעמוק ולהישאר רגועה ככל האפשר.